Esta enfermedad rara, de origen gen\u00e9tico, no se contempla en el tamiz neonatal, lo cual retrasa un diagn\u00f3stico temprano<\/p>\n\n\n\n
Debido a que en la actualidad, la Atrofia Muscular Espinal (AME), no es considerada una enfermedad rara en M\u00e9xico, no est\u00e1 contemplada dentro de los padecimientos que deben ser monitoreados a trav\u00e9s de las pruebas gen\u00e9ticas neonatales -los tamizajes-, realizadas en los primeros d\u00edas de vida de los beb\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n
Esta enfermedad gen\u00e9tica causada por la deficiencia del gen SMN1, provoca debilidad muscular progresiva y atrofia de los m\u00fasculos debido a la degeneraci\u00f3n y muerte de neuronas motoras, motivo por el cual, existe una necesidad urgente en nuestro pa\u00eds de ser considerada una enfermedad rara y con ello, poder facilitar el acceso a un diagn\u00f3stico y tratamiento oportuno que transforme la vida de los peque\u00f1os y sus familias.<\/p>\n\n\n\n
De manera progresiva este padecimiento ocasiona debilidad y atrofia de los m\u00fasculos, ocasiona que en pacientes infantiles no pueden sentarse, ni caminar, tampoco mover sus piernas ni brazos, incluso no pueden sostener su cuello, aunque todas estas complicaciones en la movilidad del pa\u00eds no afecta su desarrollo mental, s\u00ed es de suma importancia poder tener un diagn\u00f3stico temprano y oportuno, a trav\u00e9s de un tamizaje neonatal y poder iniciar un tratamiento adecuado, para lo cual debe ser reconocida como una enfermedad rara y se incluya dentro de los padecimientos que son atendidos en el sector salud.<\/p>\n\n\n\n
En este sentido, es importante mencionar que con base en datos de la Organizaci\u00f3n Mundial de Salud (OMS), las enfermedades raras tienen una prevalencia de no m\u00e1s de cinco personas por cada 10 mil habitantes y en el caso de nuestro pa\u00eds, existe una estimaci\u00f3n de que, uno de cada 6 mil ni\u00f1os nacidos es diagnosticado con AME, y una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa este padecimiento, convirti\u00e9ndose actualmente en una de las enfermedades que causa m\u00e1s muertes entre la poblaci\u00f3n infantil.<\/p>\n\n\n\n
La doctora Irene P\u00e9rez, Directora M\u00e9dica de Enfermedades Raras en Novartis M\u00e9xico enfatiz\u00f3 que los retos actuales en el pa\u00eds con relaci\u00f3n a este padecimiento, es que luego de un robusto an\u00e1lisis, se encontr\u00f3 que los principales retos que a\u00fan se tienen por delante est\u00e1n el de lograr una pronta detecci\u00f3n y diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEl principal reto y posiblemente el m\u00e1s importante es lograr el reconocimiento de la enfermedad y con ello su inclusi\u00f3n en el tamizaje neonatal, lo que traer\u00eda consigo un mejor abordaje en las instituciones de salud y facilitar el acceso a tratamientos que puedan cambiar el rumbo de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEn segundo lugar -abund\u00f3-, est\u00e1 el hecho de que prevalece una falta de conocimiento en la poblaci\u00f3n y en la comunidad m\u00e9dica ha propiciado que se lleve a cabo un diagn\u00f3stico err\u00f3neo confundiendo la AME con enfermedades que tambi\u00e9n ocasionen hipoton\u00eda\u201d, resalt\u00f3 la doctora Irene P\u00e9rez.<\/p>\n\n\n\n
CUATRO TIPOS DE AME<\/p>\n\n\n\n
Cabe destacar que la atrofia muscular espinal, se clasifica tradicionalmente en cuatro tipos seg\u00fan la edad y en las habilidades motoras alcanzadas (como sostener la cabeza, sentarse o caminar) de los pacientes.<\/p>\n\n\n\n
La forma m\u00e1s frecuente y severa es la AME tipo 1 que afecta a menores de seis meses, quienes si no tienen un correcto diagn\u00f3stico y tratamiento temprano, pueden fallecer antes de los dos a\u00f1os de vida, en tanto que la forma tipo II se manifiesta entre los 6 y 18 meses, estos pacientes logran sentarse, pero no caminar y para el caso de pacientes que se ven afectados con la AME El tipo III comienza despu\u00e9s de los 18 meses y son ni\u00f1os que logran caminar, y para los del tipo IV, los s\u00edntomas progresan lentamente y suelen aparecer en la adultez temprana.<\/p>\n\n\n\n
Ante este panorama, esta enfermedad degenerativa y progresiva, el tiempo se convierte en un factor fundamental en beneficio de las personas que sufren el padecimiento y sus cuidadores, ya que el desenlace m\u00e1s fatalista es el fallecimiento del infante. Sin embargo, si esto no sucede, el da\u00f1o muscular progresa significativamente con el tiempo y llega a afectar el habla, la degluci\u00f3n, la respiraci\u00f3n y el movimiento para sentarse, gatear y caminar, generando un impacto sustancial en la calidad de vida de los padres y el ni\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n
Hay que subrayar que la falta de conocimiento en los m\u00e9dicos de primer contacto provoca una referencia tard\u00eda con el especialista, ocasionando un desface entre el diagn\u00f3stico y el tratamiento de entre 6 y 9 meses, aunado al hecho de que, del diagn\u00f3stico y el tratamiento, depende en gran medida del nivel socioecon\u00f3mico, ya que las pruebas gen\u00e9ticas pueden tener un alto costo y, aquellos que no tienen acceso a un sistema de salud privado (que es cerca del 90% de la poblaci\u00f3n en M\u00e9xico) a menudo esperan m\u00e1s tiempo o incluso no llegan a recibir un tratamiento.<\/p>\n\n\n\n
Ante ello, la doctora Irene P\u00e9rez, reiter\u00f3 que \u201ces fundamental sumar esfuerzos en el pa\u00eds desde diferentes trincheras: la industria farmac\u00e9utica, organizaciones de pacientes, instituciones de salud y el gobierno, ya que el reconocimiento de una enfermedad requiere un esfuerzo en com\u00fan en beneficio de la poblaci\u00f3n, \u201cy desde Novartis, estamos empezando a construir estrategias que propicien el trabajo en equipo de estos actores clave y que nos ayuden a resaltar el gran reto que enfrentamos en M\u00e9xico.\u201d<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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